genetiske sygdomme

citrullinemia

Hvad er Citrullinemia Citrullinæmi er en alvorlig genetisk sygdom med MULIGE PRENATAL DIAGNOS, hvoraf to forskellige former er kendt: citrullinemia type 1 og citrullinemia type 2 ; i princippet bestemmer citrullinæmi: Overdreven stigning i blodcitrullin Overdreven stigning i ammoniama og risiko for koma (især type 1) Forøgelse af orotinsyre (især type 1) Argininmangel Forringet leverfunktion Hvad er citrullin? Cit

Epigenetik

Generality and Definition Epigenetik beskæftiger sig med undersøgelsen af ​​alle de arvelige modifikationer, der fører til variationer i genekspression uden at ændre DNA-sekvensen, således uden at forårsage ændringer i sekvensen af ​​nukleotider, der komponerer den. Med andre ord kan epigenetik defineres som undersøgelsen af ​​disse variationer i ekspressionen af ​​vores gener, som ikke er forårsaget af ægte genetiske mutationer, men som kan overføres. Ved hjælp af et mere tekn

Metakromatisk leukodystrofi af I.Randi

generalitet Metakromatisk leukodystrofi er en sjælden neurodegenerativ sygdom, der primært opstår i barndommen. Det er en patologi forårsaget af en genetisk mutation overført på autosomal recessiv måde af forældre (sunde bærere) til børn. Sværhedsgraden af ​​det kliniske billede er normalt relateret til den alder, hvor sygdommen opstår. Generelt, jo h

Ufuldkommen osteogenese

generalitet Ufuldkommen osteogenese er en medfødt genetisk sygdom, uafhængig af køn, der er ansvarlig for en vis knoglesvaghed og en markant tendens til at bryde . Årsagerne til ufuldkommen osteogenese findes næsten altid i genetiske mutationer af COL1A1- og COL1A2-generne; COL1A1 og COL1A2 styrer den normale produktion af type 1 kollagen, hvilket er fundamentalt for modstanden af ​​knoglerne i menneskekroppen. Symptom

I.Randi's Bartter syndrom

generalitet Bartters syndrom er en sjælden sygdom præget af nedsat natrium-, chlor- og kaliumreabsorption i Henle 's løkke . Denne sygdom skylder sit navn til den amerikanske endokrinolog, der opdagede det: Frederic Crosby Bartter. Den årlige forekomst blev anslået til 1 / 830.000. Der er flere varianter af Bartters syndrom, hvis transmission, selvom den stadig er autosomal, kan variere fra recessiv til dominerende afhængigt af sagen. Hvis

Berdon syndrom af I.Randi

generalitet Berdon syndrom er en sjælden medfødt sygdom, der involverer blæren og den enterale kanal. Dette syndrom skylder sit navn til Walter Berdon, lægen, der beskrev det helt for første gang i 1976 og identificerede det i fem piger. I detaljer er det en sygdom, der er kendetegnet ved en overdreven udvidelse af urinblæren og en vigtig abdominal distension, som er forbundet med en række alvorlige symptomer, som kan sætte patientens overlevelse i fare. Desvær

Marfan syndrom

Hvad er Marfan Syndrome? Marfan syndrom beskriver en kompleks arvelig sygdom i bindevævet, som primært påvirker øjnene, kardiovaskulærsystemet og skeletmuskelsystemet. Men i betragtning af at hvert organ består af bindevæv, kan Marfan syndrom ideelt set ødelægge og forstyrre stærkt med vækst og funktion af hvert anatomisk sted. Syndromet

Variationer i antallet af kromosomer hos mennesker: aneuploidi

Aneuploidy er en kromosomal anomali, der er karakteriseret ved en variation i det normale antal kromosomer, der er til stede i en celle af en given art. Hvad angår mennesket, er et emne med flere eller færre kromosomer end det normale tal, som er 46 betragtes som aneuploid . Aneuploidi kan påvirke autosomale kromosomer eller sexkromosomer og kan nogle gange medføre alvorlige konsekvenser. Et

Kriminel adfærd og XYY syndrom: Eksempel på statistisk fejl

Af de 23 par kromosomer, der udgør et sundt individ, er kun et par tilstrækkelige til at bestemme en persons køn. Faktisk har kvinder to X-sex-kromosomer, mens mænd har et X-sex-kromosom og et Y-kromosom. Der er flere genetiske sygdomme på grund af sexchromosomer, hvoraf den ene er Jacobs syndrom eller mere blot XYY-syndrom . XYY

Hæmofili: en sygdom gik ind i historien

Hæmofili er en recessiv arvelig genetisk lidelse, som ændrer den normale proces af blodkoagulation og fører til langvarig blødning . At forårsage hæmofili hos et individ er en genetisk mutation til stede på niveauet af køn kromosomet X; denne mutation er generelt arvet fra en af ​​de to forældre, som også bærer den samme kromosomale anomali. Den recessive

I.Randi Malign Hyperthermia

generalitet Malign hyperthermi er en alvorlig reaktion, der normalt opstår efter administration af nogle lægemidler, der anvendes i generel anæstesi. Mere detaljeret repræsenterer ondartet hypertermi en særlig patologisk tilstand, potentielt dødelig, som forekommer hos genetisk disponerede personer efter indtagelse af visse anæstetiske lægemidler og / eller muskelafslappende midler. Heldig

diastasis

generalitet Diastasi er det medicinske udtryk, som i patologi betyder adskillelsen af ​​to dele af den menneskelige krop, som normalt er sammenføjet. Diastase hændelser refererer normalt til muskler eller knogler. Hvis de vedrører skeletsystemet, sker den resulterende adskillelse uden brud. Der er to hovedtyper af diastaser: abdominal diastase og pubic diastase (eller diastase af pubic symphysis). Defin

Cystisk fibrose - Diagnose og terapi

Diagnose og overvågning Neonatal screening og trypsin dosering : testen består i at tage en dråbe blod taget fra hælen, som generelt analyseres for cystisk fibroseforskning. Især analyseres den analyserede blodprøve ved at måle det immunoreaktive trypsinogen (IRT) frigivet af bugspytkirtlen. En høj værdi af denne markør er en negativ prognostisk faktor for sygdommen. Screenin

Cystisk fibrose

generalitet Cystisk fibrose er den mest almindelige autosomale recessive sygdom i den kaukasiske befolkning, der påvirker ca. 1 person i hver 2.500. Denne patologiske tilstand er kendt for dets skadelige virkninger på åndedrætssystemet, men det påvirker også andre systemer som fordøjelses- og reproduktive systemer. Hos p

Fabry sygdom

generalitet Fabry sygdom er en sjælden arvelig genetisk lidelse forårsaget af mutationen af ​​GLA genet. Figur: struktur af alfa-galactosidase A. GLA genet er placeret på X-kromosomet og koder for et enzym kaldet alpha-galactosidase A. Dette enzym har en grundlæggende rolle i processen med at nedbryde en lipid, kendt som globotriesosylceramid. Hos me

Pompe sygdom (type II glycogen opbevaring sygdom): Hvad er det? Årsager og terapi af G.Bertelli

generalitet Pompe sygdom (eller type II glycogen opbevarings sygdom ) er en sjælden arvelig lidelse præget af en overdreven ophobning af glycogen . Skaden, der skyldes manglende bortskaffelse af denne glucosepolymer, udtrykkes frem for alt i lever- , myokard- og skeletmusklerne , som gennemgår en progressiv svækkelse . Po

Tuberøs sklerose

generalitet Tuberøs sklerose er en genetisk sygdom, som påvirker flere organer og væv i menneskekroppen. Af denne grund præsenterer det et bredt spektrum af symptomer, nogle typisk for tidlig barndom, andre af voksenalderen. Tuberøs sklerose kan overføres fra forældre til børn, men det kan også opstå på grund af en spontan DNA-mutation. Desværre

Klinefelter syndrom

Klinefelters syndrom er en genetisk sygdom, der kun rammer mænd. Hvad der karakteriserer denne sygdom er tilstedeværelsen af ​​et ekstra X-kromosom. Dette kromosom tillader ikke den normale udvikling af rene mandlige seksuelle karakteristika under puberteten. Figur: viser en oversigt over de vigtigste kliniske manifestationer af Klinefelter syndrom. Fra

Achondroplasia

generalitet Achondroplasi er en brusk sygdom, der er en af ​​hovedårsagerne til uforholdsmæssig dværgisme. I de berørte individer er de øvre og nedre lemmer kortere end normalt, mens stammen er normal. Achondroplasi er derfor en sygdom med udvikling af skelet. Årsagerne til achondroplasi er genetiske: forårsager starten er mutationen af ​​FGFR3-genet, der er placeret på kromosom 4. Ud over at bes

agenese

generalitet Agenesia er det medicinske udtryk, der beskriver det fuldstændige mangel på et organ på grund af en forkert embryonisk udvikling. Agenesepisoderne er derfor anatomiske anomalier af medfødt art. Blandt de organer, der kan være ofre for agenese, fortjener bestemt et citat: nyrerne, penis i mennesket, livmoderen og Müllerian kanalerne i kvinden, de øvre og / eller nedre lemmer, corpus callosum af encephalon og testiklerne. Agene

Muskeldystrofi

generalitet Muskeldystrophier er genetiske sygdomme, ofte også arvelige, som svækker musklerne og reducerer de berørte menneskers motoriske færdigheder. Disse er progressive og svækkende sygdomme, som derfor har tendens til at forværres over tid, til det punkt at skabe vedvarende vanskeligheder med at udføre daglige aktiviteter, selv de enkleste. Muske

Duchenne Muskeldystrofi

generalitet Duchenne muskeldystrofi ( DMD ) er en genetisk lidelse, der undertiden ervervet, som påvirker musklerne. Patienter mister muskel tone på grund af fraværet af et grundlæggende protein: dystrophin . Om et par år er musklernes inddragelse totalt, så meget, at de syge bliver tvunget til en kørestol og assisteret vejrtrækning. Desvær

Hovedtyper af muskeldystrofi

De forskellige typer muskeldystrofi skelnes fra hinanden af ​​det anatomiske område, hvor de første symptomer fremkommer og sværhedsgraden af ​​de relaterede lidelser. Derfor er det rigtigt, at muskeldystrofierne svækker det muskulære apparat, men det er også sandt, at ikke alle er lige så alvorlige og med dødelige konsekvenser. Nedenfor er en

phocomelia

generalitet Focomelia er en meget sjælden medfødt sygdom, som fremkalder udseende af anatomiske abnormiteter på niveauet af: øvre lemmer, underekstremiteter, hoved, ansigt, indre organer og så videre. Det kan være resultatet af en genetisk mutation, der påvirker kromosom 8, arvet fra forældrene (arvelige phocomelia) eller konsekvensen af ​​moderens utilstrækkelige antagelse under graviditeten af ​​nogle lægemidler som thalidomid eller accutan (phocomelia iatrogen). Læger har muligh

Angelman syndrom

generalitet Angelman syndrom er en sjælden genetisk neurologisk sygdom forårsaget af en mutation af moderkromosomet 15. Det manifesterer sig i alvorlige intellektuelle, adfærdsmæssige og motoriske underskud; patienten viser de første symptomer allerede i barndommen, men forældrene kan ikke altid bemærke det straks. Figur

A.Griguolo syndrom

generalitet Alport syndrom er en sjælden arvelig genetisk lidelse, der forårsager progressivt tab af nyrefunktion, høretab og øjenangreb. Årsagen til Alport syndrom er mutationen af ​​gener involveret i produktion af et protein, der er afgørende for, at nyrerne, det indre øre og øjnene fungerer korrekt. Diagnosen

Crouzons syndrom

generalitet Crouzons syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der bestemmer forekomsten af ​​craniosynostose og andre temmelig usædvanlige ansigtsangreb. Årsagerne til dets udseende er visse ændringer af DNA'et, der udgør FGFR2- og FGFR3-generne; Disse genetiske elementer er involveret i knoglens modning under embryonisk udvikling. De mest

Noonan syndrom

generalitet Noonan syndrom er en sjælden, sommetider arvelig genetisk lidelse, der ændrer den normale udvikling af forskellige anatomiske dele af kroppen. Usædvanlige ansigtsegenskaber, kort statur og nogle medfødte hjertefejl er de vigtigste patologiske og diagnostiske tegn. Terapi består af at kontrollere og begrænse symptomer, da Noonan syndrom ikke er helbredt. De v

Prader-Willi syndrom

generalitet Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager fysiske, adfærdsmæssige og intellektuelle abnormiteter. De mest karakteristiske kliniske tegn er fedme (og de relaterede sygdomme) og nedsat muskel tone. Kendt siden 1956 skyldes Prader-Willi syndrom en mutation af kromosom 15, men det er endnu ikke klart, hvilke gener der er nøjagtigt involveret. Fys

Ehlers Danlos syndrom af A.Griguolo

generalitet Ehlers syndrom Danlos er det medicinske navn på en gruppe af 13 genetiske sygdomme i bindevæv, som hovedsageligt forårsager problemer med hud, led og blodkar. 12 gener er helt sikkert involveret i udbruddet af de forskellige varianter af Ehlers Danlos syndrom, hvis opgave under normale forhold er at fremstille et funktionelt kollagen. F

Proteinsyndrom af A.Griguolo

generalitet Proteus syndrom er en meget sjælden genetisk sygdom, præget af ukontrolleret vækst af forskellige typer væv (knogle, hud, fedt osv.) Og af forskellige indre organer (blodkar, milt, hjerne osv.). På grund af en specifik mutation i AKT1-genet er Proteus syndrom aldrig en arvelig tilstand; dette betyder, at der ved sin oprindelse altid er en erhvervet mutationsbegivenhed, der finder sted efter forestilling i de tidlige stadier af embryonisk udvikling. Dia

Treacher Collins syndrom af A.Griguolo

generalitet Treacher Collins syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager særlige deformiteter og ansigts abnormiteter. På grund af mutationen af ​​et af de gener, der er kendt som TCOF1, POLR1C og POLR1D, kan Treacher Collins syndrom både være en betingelse erhvervet under embryonisk udvikling og en arvelig tilstand. Symptome

Pfeiffer syndrom af A.Griguolo

generalitet Pfeiffer syndrom er en sjælden genetisk lidelse præget af craniosynostose og tilstedeværelsen af ​​store tommelfinger og store tæer abnormt afvigende indad. Observerbar hos en nyfødt pr. 100.000 er Pfeiffer-syndrom forbundet med mutationen af ​​FGFR1- og FGFR2-generne; begge disse gener har til opgave at regulere fusion af kraniale suturer og udvikling af fingre og tæer. Til diagnost

Sotos syndrom af A.Griguolo

generalitet Sotos syndrom er en sjælden genetisk lidelse præget af overdreven skeletvækst, kraniofacial anomalier, mental retardation, motoriske problemer og adfærdsproblemer. På grund af mutationen af ​​NSD1 genet er Sotos syndrom en betingelse erhvervet under embryonisk udvikling, i mere end 90% af tilfældene og en arvelig tilstand i procent af de resterende tilfælde; derfor er det næsten altid resultatet af en ny mutationsbegivenhed. Symptomern

Lynch Syndrome af A.Griguolo

generalitet Lynch syndrom er en genetisk, rent arvelig tilstand, som prædisponerer for udviklingen af ​​forskellige maligne tumorer, primært kolorektal cancer. Lynch's syndrom er også kendt som arvelig, ikke-polyposisk kolorektal cancer, på grund af mutationen af ​​gener, som er ansvarlig for at korrigere fejl i DNA-duplikationssystemet under celledeling. Et eksempe

Acondroplasia symptomer

Relaterede artikler: Achondroplasia definition Achondroplasi er en genetisk sygdom præget af en abnorm udvikling af skeletet. Mere specifikt er det en form for chondrodysplasi forårsaget af ændringer, som påvirker FGFR3-genet, som koder for fibroblastvækstfaktorreceptoren, som er vigtig for regulering af knoglevækst. Diss

Albinism symptomer

Relaterede artikler: Albinism definition Albinisme er en patologisk tilstand præget af udbredt eller delvis hypopigmentering af hud, hår og øjne. Årsagen skyldes en defekt i syntesen af ​​melanin, overført som en arvelig karakter. Dette pigment er derfor fraværende eller væsentligt reduceret, på trods af at melanocytterne er til stede i normale tal. Der er fle

Arthrogryposis - Årsager og Symptomer

definition Arthrogryposis er en multipel leddkontrakt, der involverer to eller flere anatomiske distrikter. Dette kliniske tegn er medfødt og kan forekomme i forskellige patologiske tilstande. Arthrogryposis kan være sporadisk eller opstå på et genetisk grundlag. Årsagerne er delvis ukendte, men det antages, at oprindelsen kan være multifaktorielt. Unde

Cyclopia - Årsager og Symptomer

definition Cyclopia er en sjælden medfødt anomali, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​et enkelt kredsløbshulrum, mere eller mindre fuldstændigt i midten af ​​panden. Denne misdannelse skyldes genetiske lidelser eller udsættelse for teratogene stoffer under morfogenese. Cyclopia er et ekstremt tilfælde af holoprosencephaly, hvor den korrekte opdeling af de to øjeudtag under embryonisk udvikling ikke lykkes. Normalt mangle

Symptomer Duchenne dystrofi

Relaterede artikler: Duchenne dystrofi definition Duchenne dystrofi er en medfødt muskelsygdom, der opstår i tidlig barndom med progressiv svaghed, forsinket gang og hyppige fald. Denne patologi er forårsaget af ændringer af en eller flere gener, der er nødvendige for normal muskelfunktion, arvet fra moderen i 2/3 af tilfældene. I Du